Homocistinuria

La homocistinuria es un trastorno metabólico hereditario que afecta a la forma en la que el cuerpo procesa la metionina, un aminoácido. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas. Hay muchas formas de homocistinuria, que se distinguen por sus signos y síntomas y por su causa genética.

Los signos y síntomas típicamente se desarrollan en el primer año de vida, aunque algunas personas con una forma leve de la enfermedad pueden no desarrollar las características hasta la infancia tardía o la edad adulta.

Recordati Rare Diseases presta apoyo al registro y red europeos para la homocistinuria y los defectos en la metilación. Recordati Rare Diseases también ha desarrollado información para pacientes y familias.

Con un tratamiento farmacológico adecuado, se puede detener el progreso de la homocistinuria o reducir sus síntomas.

Organizaciones de pacientes

Nuestra lista de organizaciones de pacientes puede estar incompleta. Por favor, ayúdenos a mantenerla actualizada, contactándonos:.

• Australia
  HCU Network Australia -  www.hcunetworkaustralia.org.au
• Belgium
  Belgische Organisitie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte -  www.boks.be
• Croatia
  Association for support for families affected by phenylketonuria - www.fenilketonurija.hr
• Czech Republic
  National Association for PKU and other inherited metabolic disorder - www.nspku.cz
• Denmark
  PND - Protein nedbrydningsdefekt foreningen - www.pnd-foreningen.dk
• France
  Les Enfants du Jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés - www.lesenfantsdujardin.fr
  ​Les Feux Follets - Association de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme - www.phenylcetonurie.org
• Germany
  DIG PKU - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. - www.dig-pku.de
  Kindernetzwerk - www.kindernetzwerk.de
• Greece
  PASIFASMEN - Hellenic Association of Friends and Patients with rare metabolic and endocrinologic diseases - www.pasyfasmen.gr
• Ireland
  Inclusion Ireland – www.inclusionireland.ie
• Italy
  ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - www.abm-metaboliche.it
  AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite – ONLUS - www.ammec.it
  META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta - www.meta-piemonte.it
  AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS - www.aismme.org/
  COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – ONLUS - www.cometaasmme.org
• Spain
  FEEMH Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Teléfono: + 34 91 082 8820 e-mail federacion@metabolicos.es
• UK
  CLIMB – Children Living with Inherited Metabolic Diseases – www.climb.org.uk
• USA
  HCU Network America - www.hcunetworkamerica.org

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