Porfiria acuta

Le porfirie sono un gruppo di disturbi ereditari che influenzano la biosintesi dell’eme nell’organismo. L’eme è fondamentale per il trasporto dell’ossigeno da parte dei globuli rossi. Si verificano carenze in particolari enzimi che portano all’accumulo di sostanze chiamate porfirine e precursori delle porfirine.

La porfiria epatica acuta provoca attacchi acuti, sintomi fastidiosi che di solito si sviluppano rapidamente e durano per un tempo relativamente breve. Non sono comuni e sono associati a una presentazione clinica non specifica che rende difficile la diagnosi.

Gli esperti hanno identificato tre tipi principali di porfiria acuta e un tipo estremamente raro. Tutti sono ereditati geneticamente.

• Porfiria acuta intermittente
• Porfiria variegata
• Coproporfiria ereditaria
• Porfiria da deficit di ALA deidratasi

La maggior parte delle persone affette da porfiria acuta non ha mai avuto problemi di salute, tuttavia circa una persona su cinque manifesterà un attacco di sintomi. Le donne hanno maggiori probabilità di manifestare un attacco rispetto agli uomini e l’intervallo di età più comune in cui si verificano gli attacchi è tra la tarda adolescenza e i quarant’anni.

Cosa succede durante un attacco?

Gli attacchi acuti iniziano quasi sempre con un forte dolore inspiegabile, di solito all’addome ma a volte anche alla schiena o alle cosce. È anche abbastanza comune avere nausea, vomito e stipsi.

La porfiria acuta può anche influenzare il sistema nervoso, causando intorpidimento e debolezza muscolare. Ciò può anche verificarsi nella parete toracica, che a sua volta può portare a difficoltà respiratorie.

Questi sintomi possono diventare molto gravi e persino potenzialmente letali se non gestiti in anticipo, quindi è fondamentale rivolgersi a un medico non appena inizia un attacco. Molti attacchi acuti sono innescati da cause evitabili, come alcol, farmaci e diete ipocaloriche. Anche le variazioni dei livelli ormonali sono un fattore comune, motivo per cui le donne tendono ad avere attacchi più dei maschi.

Con un’adeguata terapia farmacologica, la progressione della porfiria acuta può essere fermata o è possibile ridurre i sintomi.

Per ulteriori informazioni sull’elenco dei farmaci sicuri, consultare www.drugs-porphyria.org

Recordati Rare Diseases supporta la European Porphyria Network nello sviluppo di informazioni per pazienti e famiglie.
 
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