家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）

家族性高コレステロール血症は、生まれつき血液中の悪玉コレステロール（LDLコレステロール: Low density lipoproteinコレステロール）が異常に高いため動脈硬化を引き起こし、心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症させます。発症頻度は100万人に1人とされていますが、最近の報告では16万人に1人とも報告されています。増加したLDLコレステロールは皮膚に沈着し、黄色腫と呼ばれる隆起となって手の甲、膝、肘、手首、瞼などに現れたり、また、アキレス腱に沈着して肥厚を引き起こします。血液中のLDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれて処理されますが、家族性高コレステロール血症の患者さんでは、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に変異があり、血液中のLDLコレステロールを肝臓細胞内に取り込むことができず、血液中の濃度が高くなってしまう病気です。

私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の２つが一組となって出来ています。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子について、父親由来と母親由来の両方に変異がある場合を「ホモ接合体」とよび、いずれか一方のみに変異が認められる「ヘテロ接合体」に比べ症状が重いことが多いと言われています。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます（健常人は120～220mg/dl）。このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる 病気を発症します。

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）は「指定難病対象疾患」に認定されており、また、小児の家族性高コレステロール血症はヘテロ接合体及びホモ接合体いずれも「小児慢性特定疾病」に認定されています。医療費助成の相談・申請については、現在お住いの都道府県の相談窓口（保健所等）にお問い合わせください。

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病79）
http://www.nanbyou.or.jp/entry/65

130. 家族性高コレステロール血症
https://www.shouman.jp/disease/details/08_12_130/