高アンモニア血症、N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症

高アンモニア血症とN-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症、イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症とは
尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニア（NH3）を無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患です。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような重篤な状態になることもあります。N-アセチルグルタミン酸合成酵素（NAGS）欠損症は、尿素サイクル異常症の一つであり、NAGS遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患です。尿素サイクルの最初のステップを担うカルバミルリン酸合成酵素I（CPS I）の活性化に必要なN-アセチルグルタミン酸（NAG）を合成出来ないことにより、高アンモニア血症を呈します。
尿素サイクル異常症の発症頻度は1:8,000～44,000人と考えられています。NAGS欠損症は現在まで、国内の報告がありません。

イソ吉草酸血症（IVA）、メチルマロン酸血症（MMA）及びプロピオン酸血症（PA）とは
食べ物の中の蛋白質は、消化・吸収された後、アミノ酸に分解されます。アミノ酸はさらに代謝を受けますが、その過程のどこかの酵素が欠損していると代謝の流れがせき止められ、有機酸という物質が体の中に溜まります。この有機酸が過剰に溜まる病気を、有機酸代謝異常症（有機酸血症）と言います。
有機酸代謝異常症の症状は、哺乳不良、嘔吐、傾眠（不活発でうとうとする状態）などで、さらに進行すると意識がなくなりこん睡状態となり、けいれんを起こすこともあります。治療が遅れると短時間の内に、死亡することもあります。また、発達・発育の遅れが出ることもあります。

(ひだまりたんぽぽWebsiteより一部引用：http://hidamari-tanpopo.main.jp/organic-acid-metabolism.html)

NAGS欠損症、IVA、MMA、PAは、指定難病対象疾患に認定されており、また、小児においていずれも「小児慢性特定疾病」に認定されています。医療費助成の相談・申請については、現在お住いの都道府県の相談窓口（保健所等）にお問い合わせください。
https://www.shouman.jp/disease/details/08_01_011/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_026/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_023/
https://www.shouman.jp/disease/details/08_02_024/

尿素サイクル異常症(指定難病２５１)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4732

イソ吉草酸血症(指定難病２４７)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4816

メチルマロン酸血症(指定難病２４６)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/4859

プロピオン酸血症(指定難病２４５)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/5323