Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença metabólica hereditária que envolve a maneira como o corpo processa a metionina, um aminoácido. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. Existem várias formas de homocistinúria, que se distinguem por seus sinais e sintomas e causa genética.

Os sinais e sintomas geralmente se desenvolvem no primeiro ano de vida, embora algumas pessoas com uma forma leve da doença possam não desenvolver características até mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta.

A Recordati Rare Diseases está apoiando o Registro e Rede Europeu para homocistinúria e defeitos de metilação. A Recordati Rare Diseases também desenvolveu informações para pacientes e familiares.

Com o tratamento medicamentoso adequado, a progressão da homocistinúria pode ser interrompida ou os sintomas podem ser reduzidos.