Porfirias hepáticas agudas
As porfirias são um grupo de doenças hereditárias que afetam a biossíntese do heme no corpo. O heme é vital para os eritrócitos transportarem oxigênio. Ocorrem deficiências em determinadas enzimas, levando ao acúmulo de substâncias chamadas porfirinas e precursores de porfirinas.
A porfiria hepática aguda causa crises agudas, sintomas desagradáveis que geralmente se desenvolvem rapidamente e duram relativamente pouco tempo. Estes são incomuns e estão associados a uma apresentação clínica inespecífica, tornando o diagnóstico difícil.
Os especialistas identificaram três tipos principais de porfiria aguda e um tipo extremamente raro, e todos eles são herdados geneticamente.
- • Porfiria aguda intermitente (PAI)
- • Porfiria variegada (PV)
- • Coproporfiria hereditária (CPH)
- • Porfiria por deficiência de aminolevulinato desidratase (PALAD)
A maioria das pessoas com porfiria aguda nunca apresenta problemas de saúde, no entanto, cerca de uma em cada cinco pessoas terá um ataque de sintomas. As mulheres são mais propensas a sofrer um ataque do que os homens e, a idade mais comum para os ataques ocorrerem é entre o final da adolescência e o início dos quarenta anos.
O que acontece durante um ataque?
Ataques agudos quase sempre começam com dor intensa inexplicável, geralmente no abdômen, mas às vezes nas costas ou nas coxas. Também é bastante comum apresentar náusea, vômito e prisão de ventre. A porfiria aguda também pode afetar o sistema nervoso, causando dormência e fraqueza muscular. Também pode ocorrer na parede torácica, o que pode levar a dificuldades respiratórias.
Esses sintomas podem se tornar muito graves e até mesmo fatais se não forem tratados precocemente, por isso é vital que um médico seja consultado assim que um ataque começar.
Muitos ataques agudos são desencadeados por causas evitáveis, como álcool, medicamentos e dietas de baixa caloria. Variações nos níveis hormonais também são um fator comum, razão pela qual as mulheres tendem a ter mais ataques do que os homens.
Com terapia medicamentosa adequada, a progressão da porfiria aguda pode ser interrompida ou os sintomas podem ser reduzidos.
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