Cystinose néphropathique
La cystinose néphropathique est un trouble génétique dans lequel la cystine s'accumule dans les lysosomes. Les lysosomes sont des vésicules contenant des enzymes digestives et servant à métaboliser et à créer des protéines. Cette accumulation est la conséquence d'une défaillance du transport de la cystine dans la structure cellulaire. Dans la cystinose néphropathique, la cystine libre s'accumule dans tout le corps et affecte chaque organe, en particulier les reins et les yeux.
La cystinose néphropathique est une maladie métabolique héréditaire causée par une mutation du gène CTNS, situé sur le bras court du chromosome 17. Elle est transmise par un mécanisme autosomique récessif. Il s'agit d'une maladie rare.
En administrant le bon traitement médical, la progression de la cystinose néphropathique peut être stoppée, ou les symptômes atténués.
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Associations de patients
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- Europe
Cystinosis Europe – www.cystinosis-europe.eu - Belgium
AIRG Belgique – www.airg-belgique.org
BOKs – www.boks.be - France
AIRG – www.airg-france.fr - Germany
Cystinose-Selbsthilfe e.V. – www.cystinose-selbsthilfe.de - Ireland
Cystinosis Foundation – www.cystinosis.ie - Italy
Associazione Cistinosi – www.cistinosi.it - Netherlands
Cystinose Groep Nederland – www.cystinose.nl - South Africa
Cystinosis Support Group – www.cystinosis.co.za - UK
Cystinosis Foundation – www.cystinosis.org.uk
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