Homocystinurie

L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire touchant la façon dont le corps élimine la méthionine, un acide aminé. Les acides aminés sont les blocs de construction des protéines. Il existe différentes formes d'homocystinurie qui se distinguent par leurs signes et symptômes, et par leur cause génétique.

Les signes et symptômes se déclarent généralement dès la première année suivant la naissance, bien que chez certaines personnes atteintes d'une forme plus modérée de la maladie, ils peuvent n'apparaître que plus tard, durant l'enfance ou à l'âge adulte.

Recordati Rare Diseases soutient le réseau et registre européen de l'homocystinurie et des troubles de la méthylation. Recordati Rare Diseases a également développé des informations à destination des patients et des familles.

En administrant le bon traitement médical, la progression de l'homocystinurie peut être stoppée, ou les symptômes atténués

Associations de patients

Notre liste d'associations de patients peut être incomplète. Merci de nous aider à la tenir à jour ennous contactant

• Australia
  HCU Network Australia -  www.hcunetworkaustralia.org.au
• Belgium
  Belgische Organisitie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte -  www.boks.be
• Croatia
  Association for support for families affected by phenylketonuria - www.fenilketonurija.hr
• Czech Republic
  National Association for PKU and other inherited metabolic disorder - www.nspku.cz
• Denmark
  PND - Protein nedbrydningsdefekt foreningen - www.pnd-foreningen.dk
• France
  Les Enfants du Jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés - www.lesenfantsdujardin.fr
  ​Les Feux Follets - Association de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme - www.phenylcetonurie.org
• Germany
  DIG PKU - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. - www.dig-pku.de
  Kindernetzwerk - www.kindernetzwerk.de
• Greece
  PASIFASMEN - Hellenic Association of Friends and Patients with rare metabolic and endocrinologic diseases - www.pasyfasmen.gr
• Ireland
  Inclusion Ireland – www.inclusionireland.ie
• Italy
  ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - www.abm-metaboliche.it
  AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite – ONLUS - www.ammec.it
  META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta - www.meta-piemonte.it
  AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS - www.aismme.org/
  COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – ONLUS - www.cometaasmme.org
• UK
  CLIMB – Children Living with Inherited Metabolic Diseases – www.climb.org.uk
• USA
  HCU Network America - www.hcunetworkamerica.org

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