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Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par une accumulation de cuivre, d'abord dans le foie, puis dans le cerveau et dans les autres tissus. Cette accumulation entraîne des symptômes neurologiques et une maladie hépatique. La maladie commence généralement par une période pré-symptomatique durant laquelle l'accumulation de cuivre dans le foie provoque une hépatite subclinique. En général, la maladie de Wilson devient cliniquement apparente durant l'adolescence ou entre 20 et 30 ans, mais des symptômes se sont déjà déclarés chez des patients âgés de 3 ans et jusqu'à 60 ans.

Les signes hépatiques de la maladie de Wilson ont tendance à se manifester en premier. Ils peuvent être d'intensité et de type variables. Les manifestations neurologiques se caractérisent par des troubles moteurs pouvant être difficiles à différencier d'un autre trouble neurologique.

 

Traitement de la maladie de Wilson

L'objectif du traitement est d'abord d'éliminer l'excès de cuivre accumulé dans le corps, puis d'empêcher qu'il s'accumule de nouveau. Le traitement doit être pris à vie.

Recordati Rare Diseases soutient le réseau et registre européen de la maladie de Wilson dans le développement d'informations à destination des patients et des familles. Les informations sont disponibles dans plusieurs langues sur www.eurowilson.org.

 

Associations de patients:

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