Malattie rare e farmaci orfani

Un farmaco orfano è un medicinale sviluppato per il trattamento di una malattia rara. Una malattia rara è definita come una condizione che colpisce una percentuale molto piccola della popolazione ed è fatale o gravemente debilitante. Ad esempio, in Europa, è definita tale se colpisce meno di 1 paziente ogni 2.000 abitanti; negli Stati Uniti, ogni 200.000. Esistono oltre 7.000 malattie rare conosciute, il che significa che diversi milioni di persone sono colpite in tutto il mondo, oltre 25 milioni solo in Europa. Oggi esiste un trattamento solo per 200-300 di queste malattie. Le malattie rare sono spesso genetiche, il che significa che sono spesso colpiti neonati, bambini e giovani adulti. I medici potrebbero non incontrare mai nella loro carriera un paziente con una malattia rara. Per questo motivo c’è sempre il rischio che, quando nasce un bambino con una malattia rara, potrebbe non essere formulata una diagnosi corretta e tempestiva e, di conseguenza, potrebbe non essere somministrato un trattamento adeguato.

Inoltre, il numero di pazienti è così ridotto che una malattia rara spesso non viene “adottata” dall’industria farmaceutica (da cui l’espressione “farmaco orfano”).

Per fornire assistenza alle persone con una malattia rara e incoraggiare le aziende farmaceutiche e biotecnologiche a investire nel trattamento delle malattie rare, i governi hanno creato vari incentivi legali e finanziari. Nel 1983 negli Stati Uniti è stato introdotto l’Orphan Drug Act e nel 1999 è stata approvata dal Parlamento europeo una legislazione specifica, che garantisce, tra l’altro, l’esclusiva del mercato per qualsiasi nuovo farmaco orfano.

Recordati Rare Diseases sviluppa e fornisce farmaci orfani per il trattamento di malattie rare dal 1990, molto prima che la legislazione sui farmaci orfani venisse introdotta in Europa. Crediamo che ogni paziente abbia diritto al miglior trattamento possibile, soprattutto i pazienti affetti da malattie rare.