Ipercolesterolemia familiare omozigote

L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica dovuta a una mutazione ereditata da entrambi i genitori. Nella maggior parte dei casi la mutazione riguarda il gene LDL-R. La HoFH provoca alti livelli di colesterolo LDL (“cattivo”), che si accumula nel sangue fin dalla tenera età.

La HoFH è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata in 1/1.000.000.

Alti livelli di colesterolo cattivo possono portare al restringimento e all’indurimento delle arterie (condizione nota come aterosclerosi). Nella HoFH, le caratteristiche cliniche del disturbo comprendono xantomi tendinei e cutanei, arco corneale e un livello di colesterolo totale >600 mg/dl.

Mantenere il colesterolo in un intervallo sano è importante per tutti, ma specialmente per i pazienti con HoFH. In realtà, i pazienti con HoFH hanno difficoltà a raggiungere i livelli corretti di colesterolo con i metodi tradizionali, come la dieta e i farmaci anti-colesterolo, e ciò può portare a complicanze estremamente gravi, come patologie cardiovascolari ad esordio precoce.