Iperammoniemia dovuta a NAGS, IVA, MMA o PA
Deficit di NAGS
Il deficit di N-aceteilglutammatosintasi (NAGS) è un disturbo molto raro ed è noto come il più raro dei disturbi del ciclo dell’urea (UCD). I disturbi del ciclo dell’urea sono condizioni ereditarie in cui nell’organismo manca o è carente uno dei sei enzimi necessari per trasformare l’ammoniaca in un composto chiamato urea ed eliminarlo dall’organismo tramite l’urina. Se un enzima è difettoso, l’azoto (un prodotto di scarto del metabolismo proteico) si accumula sotto forma di ammoniaca, una sostanza altamente tossica. Ciò si traduce in iperammoniemia (livelli elevati di ammoniaca nel sangue).
Acidemie organiche (IVA, MMA o PA)
Un’acidemia organica è una malattia genetica causata da una mutazione genetica che influisce sul normale metabolismo degli amminoacidi. Gli amminoacidi (come isoloeucina, valina, leucina, lisina e triptofano) vengono scomposti dal cibo che mangiamo. Ogni amminoacido ha il proprio percorso e utilizza una serie di enzimi. Ogni enzima è fondamentale per convertire una sostanza in un’altra.
Se un enzima è difettoso, vengono accumulati prodotti dannosi fino al blocco, più o meno allo stesso modo in cui si accumula traffico in caso di blocco su una strada trafficata. Nelle acidemie organiche, uno degli enzimi non funziona correttamente. Gli acidi organici che si accumulano prima del blocco nel percorso danno il nome ad ogni condizione:
- Acido propionico - Acidemia propionica (PA)
- Acido metilmalonico - Acidemia metilmalonica (MMA)
- Acido isovalerico - Acidemia isovalerica (IVA).
SI sintomi includono iperammoniemia, variano da persona a persona e possono presentarsi a età diverse. I bambini con iperammoniemia da deficit di NAGS o PA, MMA e IVA possono manifestare gravi sintomi durante le prime settimane di vita. Di solito presentano sonnolenza, respiro accelerato e vomito e possono ammalarsi gravemente.
I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente anche se hanno avuto un’infanzia senza alcun accenno della malattia. Questo cosiddetto “scompenso” può essere causato da una patologia banale, come un raffreddore. A volte anche un improvviso aumento della quantità di proteine consumate, ad es. durante le vacanze o dopo una festa, può scatenare questi tipi di sintomi. C’è anche un gruppo di pazienti più anziani, spesso adolescenti, che presenta episodi cronici di vomito e sonnolenza. Si può ritenere che abbiano una variazione più lieve della condizione; tuttavia un’attenta gestione è altrettanto importante.
Con un’adeguata terapia farmacologica, la progressione della condizione può essere interrotta o i sintomi possono essere ridotti.
Recordati Rare Diseases supporta lo European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Disorders (E-IMD) nello sviluppo di informazioni per pazienti e famiglie. Informazioni sul deficit di NAGS e sulle acidemie organiche sono disponibili in diverse lingue, visitare il sito www.e-imd.org.