Fibrosi cistica
La fibrosi cistica, o FC, è una malattia ereditaria delle ghiandole secretorie, ovvero le ghiandole che producono muco e sudore.
La FC normalmente colpisce i polmoni, il pancreas, il fegato, il tratto digestivo, i seni e gli organi sessuali.
Nelle persone affette da FC, il muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi tende ad accumularsi, con conseguente intasamento delle vie aeree polmonari e intrappolamento dei batteri, e ciò provoca infezioni ricorrenti, danni ai polmoni e insufficienza respiratoria.
Il muco nel pancreas impedisce anche il rilascio di enzimi digestivi che consentono all’organismo di digerire il cibo e assorbire i nutrienti vitali.
Sintomi della FC:
Le persone affette da FC possono presentare numerosi sintomi, tra cui:
- Pelle dal sapore “salato”
- Tosse persistente, principalmente con catarro, respiro corto e sibilante
- Infezioni polmonari ricorrenti, tra cui polmonite o bronchite
- Crescita inadeguata e lento aumento di peso
- Evacuazione frequente con feci grasse e voluminose; difficoltà occasionale con movimenti intestinali
- Infertilità maschile
Genetica:
La CF è una malattia ereditaria genetica. Il termine “ereditaria” significa che la malattia viene trasferita dai genitori ai figli attraverso i geni.
Le persone affette da FC hanno ereditato due copie del gene della FC difettoso, una copia da ciascun genitore, quindi entrambi i genitori devono avere almeno una copia di tale gene. Tuttavia, è probabile che i genitori non manifestino la malattia.
Le persone con una sola copia del gene FC difettoso sono dette “portatrici” e non hanno la malattia. Quando due portatori di FC hanno un figlio, le possibilità sono:
- Del 25% che il bambino avrà la FC
- Del 50% che sarà portatore ma non avrà la FC
- Del 25% che non sarà né portatore né malato di FC
L’anomalia nel gene che causa la FC è chiamata mutazione. Esistono oltre 1.800 mutazioni distinte note del gene della FC.
Diagnosi: Screening e test per la FC
Most cases of cystic fibrosis are now detected soon after birth thanks to the newborn blood spot test. This is performed collecting a drop of blood from the baby's heel and testing it for abnormalities that could indicate cystic fibrosis.
La maggior parte dei casi di fibrosi cistica viene ora rilevata subito dopo la nascita grazie allo screening neonatale, che viene eseguito prelevando una goccia di sangue dal tallone del bambino e testandolo alla ricerca di anomalie che potrebbero essere indicative di fibrosi cistica.
Dopo una prima reazione positiva, saranno necessari ulteriori test per confermare la diagnosi, come ad esempio:
• Test del sudore: misurazione della quantità di sale nel sudore, poiché il sudore di una persona con FC presenta livelli di sale più elevati del normale
• Test genetico: controllo di un campione di sangue o saliva alla ricerca del gene difettoso che causa la FC
Questi test possono essere eseguiti anche nei bambini più grandi e negli adulti con sintomi di FC che non sono stati sottoposti a screening in precedenza.
Cosa aspettarsi se si è affetti da FC:
La FC è una malattia complessa e i tipi e la gravità dei sintomi possono differire da un paziente all’altro. Molti fattori diversi, tra cui la mutazione specifica e l’età della diagnosi, ad esempio, possono influenzare la salute del paziente e il decorso della malattia.
Le persone con FC hanno un rischio maggiore di contrarre infezioni polmonari perché muco denso e appiccicoso si accumula nei polmoni, permettendo ai germi di prosperare e moltiplicarsi. Le infezioni polmonari, causate principalmente da batteri, sono un problema grave e cronico per molte persone con FC. Ridurre al minimo il contatto con i germi è una delle principali preoccupazioni per le persone affette da FC.
Inoltre, l’accumulo di muco nel pancreas può limitare l’assorbimento di cibo e nutrienti chiave, con conseguente malnutrizione e scarsa crescita.
Il muco spesso può ostruire anche il dotto biliare nel fegato, causando malattie epatiche.
La FC può influenzare la capacità degli uomini di avere figli.
Trattamenti:
Non esiste una cura nota per la FC. Tuttavia, è possibile controllare i sintomi, prevenire o ridurre le complicanze e semplificare la convivenza con questa condizione.
Il tipo e la gravità dei sintomi della FC differiscono ampiamente da persona a persona. Pertanto, sebbene i piani di trattamento possano contenere molti elementi comuni, sono adattati alle circostanze specifiche di ciascun paziente. Le persone con FC devono lavorare a stretto contatto con medici e familiari per sviluppare piani di trattamento personalizzati.
Ogni giorno, le persone con FC seguono una combinazione dei seguenti trattamenti sintomatici:
- Liberazione delle vie aeree, per sciogliere e rimuovere il muco spesso che può accumularsi nei polmoni. Alcune tecniche di liberazione delle vie aeree richiedono l’aiuto di familiari, amici o terapisti respiratori. Molte persone con FC usano un giubbotto gonfiabile che vibra sul torace ad alta frequenza per facilitare la fluidicazione del muco.
- Medicinali per inalazione per aprire le vie respiratorie o fluidificare il muco. Si tratta di medicinali liquidi che vengono trasformati in vapore o aerosol e inalati attraverso un nebulizzatore. Questi medicinali includono antibiotici per combattere le infezioni polmonari e terapie per aiutare a mantenere pulite le vie respiratorie
- Seguire una dieta speciale e assumere integratori per prevenire la malnutrizione. Un dietista fornirà consigli preziosi su cosa fare per evitare la malnutrizione. Può raccomandare di:
- Assumere capsule di enzimi digestivi dopo pasti e spuntini per aiutare la digestione
- Seguire una speciale dieta bilanciata ipercalorica, ricca di grassi e proteine
- Assumere integratori vitaminici e minerali
- Assumere ogni giorno integratori di acidi grassi Omega 3, ad es. acido docosaesanoico DHA