Cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una malattia genetica in cui l’amminoacido cistina si accumula nei lisosomi. I lisosomi sono vescicole contenenti enzimi digestivi il cui compito è metabolizzare e creare proteine. Questo accumulo deriva dal trasporto difettoso della cistina all’interno della struttura cellulare. Nella cistinosi nefropatica, la cistina libera si accumula in tutto il corpo e colpisce ogni organo, e in particolare i reni e gli occhi.

La cistinosi nefropatica è una malattia metabolica ereditaria, causata da una mutazione nel gene CTNS, situata sul braccio corto del cromosoma 17. Viene trasmessa attraverso un meccanismo autosomico recessivo. È una malattia rara con un’incidenza stimata in 1 malato ogni 100.000-200.000 nascite.

Con un’adeguata terapia, la progressione della cistinosi nefropatica può essere fermata o è possibile ridurre i sintomi. Recordati Rare Diseases ha anche supportato lo sviluppo di informazioni per pazienti e famiglie in diverse lingue.

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