Fenilchetonuria
La fenilchetonuria (comunemente nota come PKU) è una malattia ereditaria che aumenta i livelli di una sostanza chiamata fenilalanina nel sangue (un amminoacido che si assume con gli alimenti). Si trova in tutte le proteine e in alcuni dolcificanti artificiali. Se la PKU non viene trattata, la fenilalanina può accumularsi a livelli dannosi nel corpo, causando disabilità intellettiva e altri gravi problemi di salute.
Diagnosi: screening e test per la PKU
La maggior parte dei casi di PKU viene ora diagnosticata subito dopo la nascita attraverso lo screening neonatale, che viene eseguito prelevando una goccia di sangue dal tallone del bambino e testandolo alla ricerca di anomalie che potrebbero essere indicative di PKU. Saranno necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.
La presenza di PKU varia in base ai gruppi etnici e alle regioni geografiche in tutto il mondo. La maggior parte dei casi di PKU viene ora diagnosticata subito dopo la nascita grazie allo screening neonatale e il trattamento viene avviato rapidamente. Di conseguenza, è raro che un paziente manifesti i segni e sintomi gravi della PKU classica.
Sintomi:
I segni e sintomi della PKU possono variare da lievi a gravi:
- PKU classica: la forma più grave di questo disturbo è nota come PKU classica, in cui i bambini appaiono normali fino a qualche mese di vita. Senza trattamento, questi bambini sviluppano disabilità intellettiva permanente, convulsioni, sviluppo ritardato e problemi comportamentali, e sono comuni anche disturbi psichiatrici. I bambini non trattati possono manifestare, come effetto collaterale dell’eccesso di fenilalanina nell’organismo, un odore di muffa o di topo. I bambini con PKU classica tendono ad avere pelle e capelli più chiari rispetto ai membri della famiglia non affetti e hanno anche probabilità di avere disturbi cutanei come l’eczema.
- Le forme meno gravi di questa condizione, la variante della PKU e iperfenilalaninemia non PKU, presentano un rischio inferiore di danno cerebrale. Le persone con casi molto lievi potrebbero non aver bisogno di cure se seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina.
- I bambini nati da madri con PKU e livelli incontrollati di fenilalanina (donne che non seguono più una dieta a basso contenuto di fenilalanina) presentano un rischio significativo di disabilità intellettiva perché sono esposti a livelli molto elevati di fenilalanina prima della nascita. Questi bambini possono anche avere un basso peso alla nascita e crescere più lentamente rispetto ad altri bambini. Altri problemi medici caratteristici includono difetti cardiaci o altri problemi cardiaci, dimensioni della testa anormalmente piccole (microcefalia) e problemi comportamentali. Le donne con PKU e livelli incontrollati di fenilalanina presentano inoltre un maggiore rischio di aborto spontaneo.
Trattamenti:
Non esiste una cura per la PKU, ma il trattamento può prevenire disabilità intellettive e altri problemi di salute. Una persona con PKU deve sottoporsi alle cure presso un centro medico specializzato nel disturbo.
La dieta per la PKU: le persone con PKU devono seguire una dieta che limiti gli alimenti contenenti fenilalanina. La dieta deve essere seguita attentamente e iniziata il prima possibile dopo la nascita. Gli esperti ritenevano che fosse sicuro per i pazienti smettere di seguire la dieta ad un certo punto della crescita. Tuttavia, per una migliore salute fisica e mentale ora raccomandano alle persone con PKU di continuare a seguire la dieta per tutta la vita. È particolarmente importante che le donne con PKU incinte seguano rigorosamente una dieta a basso contenuto di fenilalanina durante tutta la gravidanza per garantire uno sviluppo sano del feto.
Le persone con PKU devono controllare vari alimenti ricchi di proteine, ad esempio latte e formaggio, uova, noci, legumi, carne e pesce. Spesso le persone con PKU devono anche limitare l’assunzione di alimenti a basso contenuto proteico, come alcuni tipi di frutta e verdura. Tuttavia, una dieta per la PKU può includere prodotti speciali a basso contenuto proteico, ad esempio pane, farina ecc.
Le persone con PKU devono inoltre evitare l’aspartame, un dolcificante artificiale, contenuto in alcuni alimenti, bevande, farmaci e vitamine. L’aspartame rilascia fenilalanina quando viene digerito, aumentando così il livello di fenilalanina nel sangue.
Il tasso di fenilalanina sicuro da consumare varia da persona a persona. Pertanto, una persona affetta da PKU deve definire una dieta personalizzata insieme a un operatore sanitario. L’obiettivo è mangiare solo la giusta quantità di fenilalanina necessaria per una crescita e processi corporei sani, senza assumerne quantità aggiuntive. Sono necessari frequenti esami del sangue e visite mediche per determinare il livello di efficacia della dieta.
Tuttavia, la dieta per la PKU può essere molto impegnativa. Ottenere supporto da amici e familiari o da un gruppo di supporto può essere d’aiuto. Seguire la dieta garantisce un migliore funzionamento e uno stato di salute generale migliore.
Una formula per la PKU: le persone che seguono la dieta per la PKU non riceveranno abbastanza nutrienti essenziali dal cibo. Pertanto, devono aggiungere una formula speciale.
I neonati con diagnosi di PKU devono ricevere una speciale formula per neonati. La formula può essere miscelata con una piccola quantità di latte materno o una normale formula per neonati per assicurarsi che il bambino riceva abbastanza fenilalanina per lo sviluppo normale, ma in quantità tali da non causare danni.
I bambini più grandi e gli adulti devono consumare una formula diversa adattata per soddisfare le specifiche esigenze nutrizionali, ogni giorno per tutta la vita.
Oltre alla formula, gli operatori sanitari potrebbero raccomandare altri integratori. Ad esempio, gli acidi grassi Omega 3 possono essere raccomandati come supporto per la coordinazione motoria e altri aspetti dello sviluppo.