Omocistinuria

L’omocistinuria è un disturbo metabolico ereditario che coinvolge il modo in cui l’organismo elabora la metionina, un amminoacido. Gli amminoacidi sono i costituenti delle proteine. Esistono molteplici forme di omocistinuria, che si distinguono per segni e sintomi e causa genetica.

I segni e sintomi si sviluppano in genere entro il primo anno di vita, sebbene alcune persone con una forma lieve della malattia possano manifestarla più tardi nell’infanzia o nell’età adulta.

Recordati Rare Diseases supporta lo European Registry and Network for homocystinuria and methylation defects. Recordati Rare Diseases ha inoltre sviluppato informazioni per pazienti e famiglie.

Con un’adeguata terapia farmacologica, la progressione dell’omocistinuria può essere fermata o è possibile ridurre i sintomi.

Organizzazioni di pazienti

L’elenco delle organizzazioni dei pazienti potrebbe essere incompleto. Aiutateci a mantenerlo aggiornato contattandoci

• Australia
  HCU Network Australia -  www.hcunetworkaustralia.org.au
• Belgium
  Belgische Organisitie voor Kinderen en Volwassenen met een Stofwisselingsziekte -  www.boks.be
• Croatia
  Association for support for families affected by phenylketonuria - www.fenilketonurija.hr
• Czech Republic
  National Association for PKU and other inherited metabolic disorder - www.nspku.cz
• Denmark
  PND - Protein nedbrydningsdefekt foreningen - www.pnd-foreningen.dk
• France
  Les Enfants du Jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés - www.lesenfantsdujardin.fr
  ​Les Feux Follets - Association de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme - www.phenylcetonurie.org
• Germany
  DIG PKU - Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. - www.dig-pku.de
  Kindernetzwerk - www.kindernetzwerk.de
• Greece
  PASIFASMEN - Hellenic Association of Friends and Patients with rare metabolic and endocrinologic diseases - www.pasyfasmen.gr
• Ireland
  Inclusion Ireland – www.inclusionireland.ie
• Italy
  ABM - Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - www.abm-metaboliche.it
  AMMeC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite – ONLUS - www.ammec.it
  META - Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie del Piemonte e Valle d'Aosta - www.meta-piemonte.it
  AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie ONLUS - www.aismme.org/
  COMETA ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – ONLUS - www.cometaasmme.org
• UK
  CLIMB – Children Living with Inherited Metabolic Diseases – www.climb.org.uk
• USA
  HCU Network America - www.hcunetworkamerica.org

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