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Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia genetica caratterizzata da un accumulo di rame prima all’interno del fegato e successivamente nel cervello e in altri tessuti. Provoca sintomi neurologici e malattia epatica. La condizione di solito inizia con un periodo pre-sintomatico in cui l’accumulo di rame nel fegato provoca epatite subclinica. La malattia di Wilson normalmente si manifesta clinicamente durante l’adolescenza o intorno ai vent’anni, sebbene vi siano stati pazienti sintomatici dai 3 ai 60 anni.

Le manifestazioni epatiche della malattia di Wilson tendono a manifestarsi prima e possono essere di qualsiasi varietà e gravità. Le manifestazioni neurologiche si presentano come disturbi del movimento, che possono essere abbastanza difficili da differenziare da altri disturbi neurologici.

Trattamento della malattia di Wilson

Con un’adeguata terapia farmacologica, la progressione della malattia di Wilson può essere fermata o spesso è possibile migliorare i sintomi. L’obiettivo del trattamento è rimuovere prima il rame in eccesso accumulato nel corpo e quindi prevenirne il riaccumulo. La terapia deve durare tutta la vita.

Con un’adeguata terapia, la progressione della malattia di Wilson può essere fermata o è possibile ridurre i sintomi.

Recordati Rare Diseases supporta lo European Wilson’s disease registry and network nello sviluppo di informazioni per pazienti e famiglie. Le informazioni sono disponibili in diverse lingue www.eurowilson.org

Organizzazioni di pazienti

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