Cistinosis nefropática
La cistinosis nefropática es un trastorno genético en que el aminoácido cistina se acumula en los lisosomas. Los lisosomas son vesículas que contienen enzimas digestivas para metabolizar y crear proteínas. El origen de esta acumulación es el transporte defectuoso de la cistina dentro de la estructura celular. En la cistinosis nefropática, la cistina libre se acumula en todo el cuerpo y afecta a todos los órganos, especialmente a los riñones y los ojos.
La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria, producida por una mutación en el gen CTNS, situado en el brazo corto del cromosoma 17. Se transmite mediante un mecanismo autosómico recesivo. Es una enfermedad rara con una incidencia estimada en 1/100 000-200 000 nacimientos vivos.
Con un tratamiento adecuado, se puede detener el progreso de la cistinosis nefropática o reducir sus síntomas.
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Organizaciones de pacientes:
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- Europe
Cystinosis Europe – www.cystinosis-europe.eu - Belgium
AIRG Belgique – www.airg-belgique.org
BOKs – www.boks.be - France
AIRG – www.airg-france.fr
Cystinosis Foundation – www.cystinose.fr - Germany
Cystinose-Selbsthilfe e.V. – www.cystinose-selbsthilfe.de - Ireland
Cystinosis Foundation – www.cystinosis.ie - Italy
Associazione Cistinosi – www.cistinosi.it - Netherlands
Cystinose Groep Nederland – www.cystinose.nl - South Africa
Cystinosis Support Group – www.cystinosis.co.za - Spain
ACE. Asociación Cistinosis España - www.grupocistinosis.org - UK
Cystinosis Foundation – www.cystinosis.org.uk
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