Colaboraciones
En Recordati Rare Diseases ponemos todo nuestro empeño en mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Para ello, es fundamental la colaboración con las redes, registros y bases de datos clínicas de enfermedades raras, así como nuestro trabajo a través de la Fundación Recordati Rare Diseases. Nuestro objetivo con estas colaboraciones es ampliar los conocimientos de las enfermedades raras y mejorar la forma de gestionarlas
Más información sobre las colaboraciones en los EE. UU..
En Europa, colaboramos o hemos colaborado en los siguientes proyectos:
E-IMD
El E-IMD es el registro y red europeos de enfermedades metabólicas de tipo intoxicación. Su objetivo es promover la salud para personas afectadas por acidurias orgánicas o trastornos del ciclo de la urea. El E-IMD fue fundado por la Comisión Europea a través de su programa PHEA de la Dirección General de Protección del Consumidor y de la Salud Pública (DG SANCO).
Esta red tiene dos actividades principales:
- Establecer un registro europeo de pacientes
- Proporcionar protocolos europeos de atención consensuados con base empírica
Recordati Rare Diseases es miembro asociado del E-IMD con responsabilidad en la evaluación de proyectos, así como en la educación y formación a través de la Fundación de Empresa Recordati Rare Diseases.
E-HOD
El E-HOD es el registro y red europeos para las homocistinurias y los defectos en la metilación. El E-HOD fue fundado por la Comisión Europea a través de su programa PHEA de la DG SANCO. El objetivo del E-HOD es reducir la variación en el diagnóstico y cuidado de las homocistinurias y los defectos en la metilación entre países y permitir a los pacientes, vivan donde vivan, acceder a los especialistas y servicios que necesiten. El E-HOD tiene tres objetivos:
- Mejorar el conocimiento sobre las homocistinurias y los defectos en la metilación incorporando datos clínicos a un registro
- Desarrollar recomendaciones de diagnóstico y atención clínica
- Evaluar la revisión de neonatos con recomendaciones
El E-HOD utiliza la misma plataforma que el proyecto E-IMD.
Recordati Rare Diseases es miembro asociado con responsabilidades en formación y en gestión de proyectos.
EPNET
http://www.porphyria-europe.org
La misión de la EPNET es presentar una estrategia actualizada para el conocimiento de la porfiria, centrándose en la prevención y tratamiento de ataques agudos, para proporcionar información y soporte a las familias afectadas por la porfiria y para apoyar y fomentar la investigación médica. Los centros especializados de la EPNET comparten datos en un registro europeo de pacientes.
Eunefron
EUNEFRON era un consorcio de socios europeos que trabajaban en investigación del riñón centrándose en nefropatías huérfanas que recibió fondos de la UE a través del 7.º Programa Marco de Investigación de la UE. El proyecto finalizó en mayo de 2012. Una de las metas de Eunefron era recopilar datos sobre la cistinosis, una nefropatía rara, en el registro europeo. El registro lo alberga Cemara en Francia. Recordati Rare Diseases continúa dando apoyo a este registro.
EuroWilson
EuroWilson es una red y registro para la enfermedad de Wilson. EuroWilson tiene socios en más de 20 países y continúa siguiendo a una importante población base de pacientes con enfermedad de Wilson, apoya a organizaciones europeas de pacientes, participa en sistemas de calidad externos de laboratorio y da soporte a una red de centros especializados en la enfermedad de Wilson que celebra reuniones anuales.