Hipercolesterolemia familiar homocigótica

La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) es una enfermedad genética debida a una mutación heredada de ambos padres. En la mayoría de casos la mutación afecta al gen LDL-R. La HFHo produce altos niveles de colesterol malo que se acumula en el torrente sanguíneo desde temprana edad.

La HFHo es una enfermedad muy poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000.

Los altos niveles de colesterol malo pueden provocar un estrechamiento y endurecimiento de las arterias (conocido como ateroesclerosis). En las HFHo, las características clínicas del trastorno incluyen xantomas en la piel y los tendones, arco corneal y un nivel de colesterol total > 600 mg/dl.

Mantener el colesterol en un intervalo saludable es importante para todos, pero especialmente en los pacientes con HFHo. De hecho, los pacientes con HFHo tienen problemas para alcanzar los niveles de colesterol correctos con métodos tradicionales como la dieta y medicamentos contra el colesterol, lo que puede llevar a complicaciones extremadamente graves debidas a una enfermedad cardiovascular de inicio temprano.