Hiperamoniemia debida a NAGS, AIV, AMM o AP
Deficiencia de NAGS
La deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) es un trastorno muy poco común y se conoce como el menos frecuente de los trastornos del ciclo de la urea (TCU). Los trastornos del ciclo de la urea son afecciones hereditarias en las que el cuerpo carece (o tiene una deficiencia) de una de las seis enzimas necesarias para transformar el amoniaco en un compuesto denominado urea y excretarlo del cuerpo en forma de orina. Si una enzima está defectuosa, el nitrógeno (un producto de desecho del metabolismo de las proteínas) se acumula en forma de amoniaco, una sustancia altamente tóxica. Esto produce la hiperamoniemia (amoniaco elevado en sangre).
Acidemias orgánicas (AIV, AMM o AP)
Una acidemia orgánica es un trastorno genético provocado por una mutación genética que altera el metabolismo normal de los aminoácidos. Los aminoácidos (como isoleucina, valina, leucina, lisina y triptófano) se descomponen a partir de los alimentos que ingerimos. Cada aminoácido tiene su propia vía, que utiliza una serie de enzimas. Cada enzima es esencial para convertir una sustancia en otra.
Si una enzima está defectuosa, esto lleva a la acumulación de productos dañinos antes del bloqueo, de forma muy similar a cómo se acumula el tráfico cuando hay un atasco en una carretera concurrida. En acidemias orgánicas, una de las enzimas no funciona correctamente. El nombre de cada afección viene de los ácidos orgánicos que se acumulan antes del bloqueo de la vía:
- Ácido propiónico: acidemia propiónica (AP)
- Ácido metilmalónico: acidemia metilmalónica (AMM)
- Ácido isovalérico: acidemia isovalérica (AIV)
Los síntomas incluyen la hiperamoniemia y varían de una persona a otra, y pueden aparecer a diferentes edades. Los bebés con hiperamoinemia debida a deficiencia de NAGS o AP, AMM y AIV pueden ponerse muy enfermos durante las primeras semanas de su vida. Generalmente presentan somnolencia, respiración rápida y vómitos, y pueden enfermar gravemente.
Los niños más mayores pueden ponerse muy enfermos tras haber pasado una infancia saludable sin enfermedades antes de este deterioro. Una enfermedad como un resfriado puede provocar la denominada «descompensación». A veces, un incremento repentino en la cantidad de proteínas ingeridas, por ejemplo, durante las vacaciones o después de una celebración, puede precipitar también estos tipos de síntomas.
También hay un grupo de pacientes de mayor edad, a menudo adolescentes, que presentan episodios crónicos de vómitos y somnolencia. Podría considerarse que tienen una variante más leve de la afección; no obstante, un buen tratamiento es igual de importante.
Con una terapia farmacológica adecuada se puede detener el progreso de la afección o reducir sus síntomas.
Recordati Rare Diseases presta apoyo al registro y red europeos de enfermedades metabólicas de tipo intoxicación (E-IMD) en el desarrollo de información para pacientes y familias. Hay disponible información sobre la deficiencia de NAGS y las acidemias orgánicas en diferentes idiomas; visite www.e-imd.org.