Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (también conocida por sus siglas en inglés, PKU) es un trastorno hereditario que aumenta los niveles en el torrente sanguíneo de una sustancia denominada fenilalanina (un aminoácido que se obtiene a través de la dieta). Se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Si la PKU no se trata, la fenilalanina se puede acumular en el cuerpo hasta alcanzar niveles dañinos, provocando discapacidad intelectual y otros graves problemas de salud.
Diagnóstico: cribado y pruebas para la PKU
Hoy en día la mayoría de casos de PKU se detectan poco después del nacimiento mediante la prueba del talón del neonato. Ésta consiste en obtener una gota de sangre del talón del bebé y analizarla en busca de anomalías que pudiesen indicar la PKU. Se necesitarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. El tratamiento se inicia inmediatamente tras el diagnóstico, y gracias a ello se evitan los signos y síntomas graves de la PKU clásica.
La incidencia de la PKU varía en todo el mundo en función del grupo étnico y la región geográfica.
Síntomas:
Los signos y síntomas de la PKU pueden variar de leves a graves:
- PKU clásica: la forma más grave de este trastorno se denomina «PKU clásica», en la que los bebés parecen normales hasta que tienen unos pocos meses de edad. Sin tratamiento, estos niños desarrollan una discapacidad intelectual permanente, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas conductuales, siendo también comunes los trastornos psiquiátricos. Los niños no tratados pueden tener un olor a moho o a ratón como efecto secundario del exceso de fenilalanina en el cuerpo. Los niños con PKU clásica tienden a tener la piel y el cabello más claros que sus familiares no afectados y también es probable que tengan trastornos cutáneos como el eccema.
- Las formas menos graves de esta afección, la PKU variante y la hiperfenilalaninemia no PKU, tienen un menor riesgo de daños cerebrales. Es posible que las personas con casos muy leves no necesiten tratamiento si siguen una dieta baja en fenilalanina.
- Los bebés nacidos de madres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados (mujeres que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina) tienen un riesgo significativo de discapacidad intelectual porque están expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes de nacer. Estos bebés también pueden tener un peso bajo al nacer y crecer más despacio que otros niños. Otros problemas médicos característicos son los defectos en el corazón, una cabeza de un tamaño anormalmente pequeño (microcefalia) y problemas de conducta. Las mujeres con PKU y niveles de fenilalanina no controlados también tienen un mayor riesgo de pérdida del embarazo.
Tratamientos:
No existe cura para la PKU, pero el tratamiento puede prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas de la salud. Una persona con PKU debe recibir tratamiento en un centro médico especializado en este trastorno.
La dieta para la PKU: : las personas con PKU deben seguir una dieta que restringe los alimentos con fenilalanina. La dieta se debe seguir meticulosamente y se debe comenzar lo antes posible después del nacimiento. Los expertos solían pensar que era seguro para las personas dejar de seguir la dieta según se hiciesen mayores. Pero ahora recomiendan que las personas con PKU sigan con la dieta durante toda su vida para una mejor salud física y mental.
Es especialmente importante para las mujeres embarazadas con PKU seguir estrictamente la dieta baja en fenilalanina durante todo el embarazo para garantizar un desarrollo sano de su bebé.
Las personas con PKU deben controlar diversos alimentos altos en proteínas; es decir, leche y queso, huevos, frutos secos de cáscara, legumbres, carne y pescado. A menudo, las personas con PKU también tienen que restringir su ingesta de alimentos más bajos en proteínas, como determinadas frutas y vegetales. No obstante, una dieta para la PKU puede incluir productos especiales bajos en proteínas, como pan, harina, etc.
Las personas con PKU también deben evitar el aspartamo, un edulcorante artificial, que se encuentra en algunos alimentos, bebidas, medicamentos y vitaminas. El aspartamo libera fenilalanina cuando se ingiere, aumentando así el nivel de fenilalanina en la sangre.
La proporción de fenilalanina cuyo consumo es seguro difiere de una persona a otra. Por tanto, una persona con PKU debe trabajar con un profesional sanitario para desarrollar una dieta individualizada. El objetivo es comer solo la cantidad justa de fenilalanina necesaria para un crecimiento y procesos corporales saludables, pero nada más. Es necesario realizar análisis de sangre y visitas al médico con frecuencia para ayudar a determinar si la dieta está funcionando bien.
No obstante, la dieta para la PKU puede ser muy exigente. Puede ser útil obtener ayuda de amigos y familiares o de un grupo de apoyo. Seguir la dieta garantiza un mejor funcionamiento y una mejor salud general.
Una fórmula para la PKU: las personas que siguen una dieta para la PKU no obtendrán suficientes nutrientes esenciales de los alimentos. Por tanto, deben añadir una fórmula especial a su alimentación.
Los neonatos con un diagnóstico de PKU deben recibir una fórmula especial para bebés. La fórmula se puede mezclar con una pequeña cantidad de leche materna o fórmula infantil normal para asegurarse de que el niño obtenga suficiente fenilalanina para un desarrollo normal, pero no tanta como para causarle daño.
Los niños mayores y los adultos deben consumir cada día, durante toda su vida, una fórmula diferente adaptada para satisfacer sus necesidades nutricionales. Además de la fórmula, los profesionales sanitarios pueden recomendar otros suplementos. Por ejemplo, se pueden recomendar ácidos grasos omega-3 para ayudar en la coordinación motora fina y otros aspectos del desarrollo.