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Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético caracterizado por una acumulación de cobre, primero en el hígado y posteriormente en el cerebro y otros tejidos. Esto provoca síntomas neurológicos y enfermedad hepática. La afección habitualmente comienza con un periodo presintomático en el que la acumulación de cobre en el hígado produce hepatitis subclínica. La enfermedad de Wilson normalmente se vuelve clínicamente evidente en la adolescencia o entre los veinte y treinta años, aunque se han presentado pacientes sintomáticos ya a los 3 y hasta incluso los 60 años de edad.

Las manifestaciones en el hígado de la enfermedad de Wilson tienden a producirse antes y pueden ser de casi cualquier variedad y gravedad. Las manifestaciones neurológicas se presentan como trastornos del movimiento que pueden ser bastante difíciles de diferenciar de otros trastornos neurológicos.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

Con un tratamiento farmacológico adecuado, se puede detener el progreso de la enfermedad de Wilson y a menudo mejorar sus síntomas. El objetivo del tratamiento es eliminar primero el exceso de cobre acumulado en el cuerpo y después evitar que se vuelva a acumular. El tratamiento debe durar toda la vida.

Con un tratamiento adecuado, se puede detener el progreso de la enfermedad de Wilson o reducir sus síntomas.

Recordati Rare Diseases presta apoyo al registro y red europeos de la enfermedad de Wilson (Eurowilsonen el desarrollo de información para pacientes y familias. La información está disponible en varios idiomas en  www.eurowilson.org

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