Porfiria aguda

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la biosíntesis del grupo hemo. El grupo hemo es vital para que los glóbulos rojos transporten el oxígeno. Las deficiencias se producen en enzimas concretas, lo que lleva a una acumulación de sustancias denominadas porfirinas y precursores de las porfirinas.

La porfiria hepática aguda causa ataques agudos, síntomas desagradables que por lo general se desarrollan rápidamente durante un periodo de tiempo relativamente corto. Estos son poco frecuentes y se asocian a un cuadro clínico inespecífico, lo que dificulta el diagnóstico.

Los expertos han identificado tres tipos principales de porfiria aguda y un tipo extremadamente poco frecuente, y todos ellos son hereditarios.

• Porfiria aguda intermitente
• Porfiria variegata
• Coproporfiria hereditaria
• Porfiria por deficiencia de aminolevulinato deshidratasa

La mayoría de personas afectas de porfiria aguda raramente sufren problemas de salud; sin embargo, aproximadamente una de cada cinco personas experimentará un ataque con síntomas. Las mujeres tienen mayor probabilidad de sufrir un ataque que los hombres, y la edad a la que estos se producen más comúnmente es entre el final de la adolescencia y en la década de los cuarenta años.

¿Qué ocurre durante un ataque?

Los ataques agudos casi siempre comienzan con un dolor abdominal intenso sin explicación, que a veces se irradia hacia la espalda o en los muslos. También es bastante común tener náuseas, vómitos y estreñimiento.

La porfiria aguda también puede afectar al sistema nervioso, provocando entumecimiento y debilidad muscular. Esta también se puede producir en la pared del tórax, lo que a su vez puede provocar dificultades para respirar.

Estos síntomas pueden llegar a ser muy graves, incapacitantes o incluso potencialmente mortales, si no se tratan oportunamente, de modo que es vital consultar a un médico en cuanto comienza un ataque.

Muchos ataques agudos se desencadenan por causas evitables, como alcohol, medicamentos y dietas hipocalóricas. Las variaciones en los niveles hormonales también son un factor común, y es la razón por la cual las mujeres tienden a sufrir más ataques que los hombres.

Con un tratamiento farmacológico adecuado, se puede detener el progreso de la porfiria aguda o reducir sus síntomas.

Para obtener más información sobre la lista de fármacos seguros, consulte www.drugs-porphyria.org

Recordati Rare Diseases presta apoyo a la red europea de la porfiria en el desarrollo de información para pacientes y familias.

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