Fibrosis quística
La fibrosis quística, o FQ, es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas secretoras, entre las que se encuentran las glándulas que producen moco y sudor.
La FQ generalmente afecta a los pulmones, el páncreas, el hígado, el tracto digestivo, los senos paranasales y los órganos sexuales.
Las personas con FQ tienden a acumular el moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos, provocando una obstrucción de las vías respiratorias pulmonares y atrapamiento de bacterias, lo que conlleva infecciones recurrentes, lesiones pulmonares y, finalmente, insuficiencia respiratoria.
El moco en el páncreas también le impide liberar las enzimas digestivas que permiten al cuerpo digerir los alimentos y absorber nutrientes vitales.
Síntomas de la FQ:
Las personas con FQ pueden tener numerosos síntomas, como:
- Piel con sabor salado
- Tos persistente, mayoritariamente con flemas, dificultad para respirar y sibilancia
- Infecciones pulmonares recurrentes como neumonía y bronquitis
- Crecimiento deficiente y aumento de peso lento
- Deposiciones frecuentes, grasientas y voluminosas; dificultad ocasional al hacer de vientre
- Infertilidad masculina
Genética:
La FQ es una enfermedad genética hereditaria. El término «hereditaria» significa que la enfermedad pasa de padres a hijos mediante los genes.
Las personas con FQ han heredado dos copias del gen de la FQ defectuoso, una copia de cada progenitor, por lo que ambos padres deben tener al menos una copia del gen defectuoso. No obstante, no es probable que los padres padezcan también la enfermedad.
Las personas con solo una copia del gen de la FQ defectuoso se denominan portadores, y no padecen la enfermedad. Cada vez que dos portadores de la FQ tienen un hijo, las probabilidades para el hijo son:
- Del 25 % de que padezca FQ
- Del 50 % de que sea portador, pero no padezca FQ
- Del 25 % de que no sea portador y no padezca FQ
La anomalía en el gen que causa la FQ se denomina «mutación». Se conocen más de 1800 mutaciones distintas del gen de la FQ.
Diagnóstico: Cribado y pruebas para la FQ
La mayoría de casos de fibrosis quística se detectan hoy en dia poco después del nacimiento gracias a la prueba del talón del neonato. Ésta se realiza obteniendo una gota de sangre del talón del bebé y analizándola en busca de anomalías que pudiesen indicar la fibrosis quística.
Después de una primera reacción positiva, se necesitarán pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, como:
• Prueba del sudor: para medir la cantidad de sal en el sudor, ya que el sudor de una persona con FQ tiene niveles más altos de sal de lo normal.
• Prueba genética: se analiza una muestra de sangre o saliva para saber si tiene el gen defectuoso que produce la FQ.
Estas pruebas también se pueden llevar a cabo con niños mayores y adultos con síntomas de FQ que no se haya diagnosticado anteriormente.
Qué esperar de la FQ:
La FQ es una enfermedad compleja, y los tipos y gravedad de los síntomas pueden diferir de una persona a otra. Muchos factores diferentes, como por ejemplo la mutación específica o la edad en la que se diagnostica, pueden influir en la salud del paciente y la evolución de la enfermedad.
Las personas con FQ tienen un mayor riesgo de contraer infecciones pulmonares, porque en sus pulmones se acumula un moco espeso y pegajoso que permite a los gérmenes desarrollarse y multiplicarse. Las infecciones pulmonares, producidas mayormente por bacterias, son un problema grave y crónico para muchas personas con esta enfermedad. Reducir al mínimo el contacto con los gérmenes es la preocupación principal para las personas con FQ.
La acumulación de moco en el páncreas también puede limitar la absorción de alimentos y nutrientes importantes, lo que se traduce en desnutrición y crecimiento deficiente.
El moco espeso también puede obstruir la vía biliar en el hígado, provocando enfermedades hepáticas.
La FQ puede afectar a la capacidad de los hombres de tener hijos.
Tratamientos:
No se conoce ninguna cura para la FQ. Aun así, es posible ayudar a controlar los síntomas, prevenir o reducir las complicaciones y facilitar la convivencia con la enfermedad.
El tipo y la gravedad de los síntomas de la FQ difieren mucho de una persona a otra. Debido a esto, aunque los planes de tratamiento pueden contener muchos elementos iguales, estos se adaptan a las circunstancias individuales de cada paciente. Las personas con FQ deben trabajar estrechamente con sus profesionales sanitarios y familias para desarrollar planes de tratamiento personalizados.
Cada día, las personas con FQ realizan una combinación de los siguientes tratamientos sintomáticos:
- Descongestionar las vías respiratorias, para ayudar a soltar y eliminar el moco espeso que se puede acumular en los pulmones. Algunas técnicas de descongestión de las vías respiratorias precisan de la ayuda de familiares, amigos o terapeutas respiratorios. Muchas personas con FQ utilizan un chaleco inflable que hacer vibrar el tórax a una alta frecuencia para ayudar a soltar y fluidificar el moco.
- Medicamentos inhalados para abrir las vías respiratorias o fluidificar el moco. Estos son medicamentos líquidos que se convierten en una neblina o aerosol y se inhalan a través de un nebulizador. Estos medicamentos incluyen antibióticos para combatir las infecciones pulmonares y tratamientos para mantener las vías respiratorias despejadas.
- Seguir una dieta especial y tomar suplementos para evitar la desnutrición. Un dietista le aconsejará sobre lo que puede hacer para ayudar a evitar la desnutrición. Puede recomendarle:
- Tomar cápsulas de enzimas digestivas con todas las comidas y tentempiés para ayudar en la digestión.
- Seguir una dieta equilibrada especial alta en calorías, grasas y proteínas.
- Tomar suplementos vitamínicos y minerales.
- Tomar diariamente suplementos de ácidos grasos omega-3; es decir, ácido docosahexaenoico o DHA.